Outcomes of long-term audiological rehabilitation in charge syndrome
Sindrome di charge: risultati a lungo termine della riabilitazione audiologica
P. Trevisi1, A. Ciorba2, C. Aimoni2, R. Bovo1, A. Martini1
1 Audiology Department, Padua University Hospital, Italy; 2 Audiology Department, Ferrara University Hospital, Italy
Summary
The aim of this paper is to assess the long-term audiological features and outcomes of hearing rehabilitation in a large group of individuals with CHARGE Syndrome. The study has been conducted retrospectively, on a paediatric patient database, at the Audiology Department of the University Hospitals of Ferrara and Padua. The study sample included 31 children presenting with different degrees of hearing impairment associated with CHARGE syndrome. Hearing was assessed using auditory brainstem responses (ABRs) and/or electrocochleography, or conditioned audiometry (visual reinforcement audiometry [VRA] or play audiometry). Auditory-perceptual outcomes in terms of communication skills and expressive language were also recorded. The effects of hearing rehabilitation (with hearing aids or cochlear implants) in this group of children and language outcomes after rehabilitation were monitored during long-term follow-up. The outcomes of rehabilitation measures differed in relation to the heterogeneous and often severe disabilities associated with CHARGE syndrome, e.g. developmental delay, intellectual delay, visual impairment, thin 8th nerve with retrocochlear auditory dysfunction (as described in cases of auditory neuropathy/dyssynchrony). Oral expressive language was severely impaired in most cases, even after lengthy follow-up, suggesting the need for alternative augmentative communication modes. The early identification of sensorineural hearing loss, and carefully planned rehabilitation treatments, can be of some benefit in children with CHARGE syndrome.
Riassunto
Obiettivo del presente lavoro è valutare i risultati della riabilitazione audiologica su un gruppo, numericamente consistente, di bambini affetti da sindrome di CHARGE. Lo studio è stato eseguito retrospettivamente, utilizzando il database dei pazienti pediatrici, presso l’Audiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova e di Ferrara. Sono stati individuati 31 bambini in totale, che hanno presentato diversi gradi di disabilità uditiva associata alla sindrome di CHARGE. La valutazione audiologica è stata eseguita utilizzando i potenziali evocati uditivi (ABR) e/o l’elettrococleografia, oppure le tecniche di audiometria infantile (VRA o play audiometry). Sono stati valutati anche i risultati percettivi, in termini di capacità di comunicazione e linguaggio espressivo. Sono quindi stati studiati gli effetti della riabilitazione uditiva (con apparecchio acustico o impianto cocleare) e in particolare lo sviluppo del linguaggio nel corso di un lungo follow-up. Gli esiti degli interventi riabilitativi sono risultati diversi in relazione alle eterogenee e spesso gravi disabilità associate alla sindrome di CHARGE (ad esempio, ritardo di sviluppo psico-fisico, gravi disturbi visivi concomitanti, disfunzioni uditive retrococleari per neuropatia uditiva/dissincronia associata). Anche dopo lungo follow-up, lo sviluppo del linguaggio è risultato gravemente compromesso nella maggior parte dei casi, suggerendo quindi la necessità di sviluppare modalità di comunicazione alternative in questo gruppo di piccoli Pazienti. L’identificazione precoce della sordità neurosensoriale e l’accurata pianificazione di trattamenti riabilitativi mirati, è in ogni caso fondamentale nei bambini con sindrome di CHARGE.