Aetiologic diagnosis of hearing loss in children identified through newborn hearing screening testing
Diagnosi eziologica dell’ipoacusia nei bambini identificati attraverso lo screening audiologico neonatale
F. Forli1, G. Giuntini1, L. Bruschini1, S. Berrettini2
1 Operative Unit of Otorhinolaryngology, Audiology and Phoniatrics, University of Pisa, Italy; 2 Operative Unit of Otorhinolaryngology, Audiology and Phoniatrics, University of Pisa, Italy, Guest Professor at Division of Ear, Nose and Throat Diseases, Dept. Of Clinical Science, Intervention and Technology, Karolinska Istituet, Stockholm, Sweden
Summary
With the implementation of universal newborn hearing screening (UNHS) programmes and early diagnosis and treatment of hearing problems, the need has clearly emerged to implement and carry out a systematic and coordinated protocol for the aetiological diagnosis of permanent hearing impairment (PHI). Within the framework of the Italian Ministry of Health project CCM 2013 “Preventing Communication Disorders: a Regional Program for early Identification, Intervention and Care of Hearing Impaired Children”, it has been decided to consider the problems relative to aetiological diagnosis of child PHI within UNHS programmes. The specific objective was to apply a shared diagnostic protocol that can identify the cause in at least 70% of cases of PHI. For this part of the project, four main recommendations were identified that can be useful for an efficient aetiological diagnosis in children affected by PHI and that can offer valid suggestions to optimise resources and produce positive changes for third-level audiologic centres.
Riassunto
Parallelamente alla attuazione dei programmi di screening audiologico neonatale e di diagnosi audiologica e trattamento precoci, si è resa evidente la necessità di mettere a punto e attuare un protocollo per la diagnosi eziologica della sordità, che sia sistematizzato e che si coordini, senza interferire, con il percorso diagnostico audiologico. Nell’ambito del progetto del Ministero della Salute CCM 2013 “Programma regionale di identificazione, intervento e presa in carico precoci per la prevenzione dei disturbi comunicativi nei bambini con deficit uditivo” è stata presa in considerazione la problematica relativa alla diagnosi eziologica della ipoacusia infantile nell’ambito dei programmi di screening audiologico neonatale. L’obiettivo specifico è quello di attuare il protocollo diagnostico per ottenere una definizione della causa della ipoacusia in almeno il 70% dei casi con diagnosi audiologica confermata. Nell’ambito di questa parte del progetto, sono state individuate quattro principali raccomandazioni utili nella ricerca di una diagnosi eziologica nei bambini affetti da ipoacusia, che possono costituire, per i centri audiologici di III livello, dei validi suggerimenti per ottimizzare le risorse e produrre cambiamenti positivi.