Early onset of a nasal perivascular epithelioid cell neoplasm not related to tuberous sclerosis complex
Esordio precoce di una neoplasia nasale a cellule epiteliodi perivascolari non associata a sclerosi tuberosa
S. Gana, P. Morbini1, G. Giourgos2, E. Matti2, F. Chu2, C. Danesino, F. Pagella2
Medical Genetics, University of Pavia, Pavia; 1 Pathological Anatomy Department, University of Pavia, Foundation IRCCS Policlinico “S. Matteo”, Pavia; 2 Department of Otorhinolaryngology, University of Pavia, Foundation IRCCS Policlinico “S. Matteo”, Pavia, Italy
Summary
Perivascular epithelioid cell neoplasms are a group of rare tumours reported in various organs under a variety of designations. Such tumours are of interest primarily because of the distinctive morphology of their cell population and their immunoreactivity with melanocytic and myoid markers. There is a strong association between perivascular epithelioid cell neoplasms and tuberous sclerosis complex. Perivascular epithelioid cell neoplasms very rarely occur in the upper aero-digestive tract. To date only three cases of nasal perivascular epithelioid cell neoplasms have been reported in the literature. The present report refers to a 22-year old woman, without any stigmata of tuberous sclerosis complex, with early onset of a polypoid nasal mass with pathological and immunohistochemical features entirely compatible with those of a perivascular epithelioid cell neoplasm.
Riassunto
Le neoplasie a cellule epitelioidi perivascolari sono un gruppo di tumori rari che possono coinvolgere diversi organi. Questi tumori sono di particolare interesse per la peculiare morfologia delle cellule neoplastiche e per la loro immunoreattività per marcatori melanocitari e mioidi. È stata dimostrata una chiara associazione fra le neoplasie a cellule epitelioidi perivascolari e la sclerosi tuberosa. Le neoplasie a cellule epitelioidi perivascolari molto raramente si manifestano nelle vie superiori. Al momento sono stati riportati solo tre casi di neoplasia a cellule epitelioidi perivascolari a livello nasale. Nel presente lavoro presentiamo un caso di neoplasia nasale a cellule epitelioidi perivascolari non associata a sclerosi tuberosa.